สาวบราซิลปัดทินเดอร์แล้วเจอชายที่ช่วยไขปริศนาโรคหายากที่เธอเป็นมาทั้งชีวิต

เมื่อมาเรีย พอลลา วิเอลา เริ่มใช้งานแอปพลิเคชันทินเดอร์ (Tinder) ในช่วงก่อนเกิดการระบาดของโรคโควิด-19 เธอเพียงแค่หวังว่าจะได้พบกับใครสักคนที่น่าสนใจ แต่เหตุการณ์นั้นกลับกลายเป็นประสบการณ์ที่เปลี่ยนชีวิตของเธอไปโดยสิ้นเชิง

หนึ่งในคนที่เธอจับคู่ (match) ด้วยคือ ลูคัส ซึ่งเป็นนักศึกษาแพทย์ในตอนนั้น

"เราคุยกันถูกปากมากจนกลายเป็นเพื่อนกันในที่สุด" หญิงสาววัย 33 ปีกล่าวกับบีบีซี แผนกภาษาบราซิล

ในขณะที่สถานการณ์การระบาดของโรคโควิด-19 ทำให้ผู้คนต้องเว้นระยะห่างจากกัน ทั้งคู่กลับยิ่งพูดคุยกันมากขึ้น เธอจึงตัดสินใจเล่าเรื่องอาการปวดเรื้อรังที่ทำให้เธอต้องใช้รถเข็นให้เขาฟัง

อาการของเธอเริ่มปรากฏขึ้นตั้งแต่ตอนที่เธอมีอายุเพียง 3 ขวบ เธอจำได้ว่ารู้สึกเหมือนมือถูก "ไฟลวก" ร่วมกับมีอาการเจ็บปวดและผิวหนังลอก แต่แพทย์หลายต่อหลายคนก็ไม่สามารถระบุสาเหตุของอาการดังกล่าวได้

การที่แพทย์ไม่สามารถวินิจฉัยโรคได้ทำให้เธอต้องพยายามคาดเดาวิธีรับมือและจัดการกับอาการต่าง ๆ ด้วยตัวเอง

ลูคัส วัย 32 ปี บอกเธอว่าจะพยายามช่วยเหลือ โดยเขามีความหวังว่าในฐานะนักศึกษาแพทย์ "ผมจะสามารถทำอะไรสักอย่างที่สร้างความเปลี่ยนแปลงได้หรือไม่"

ขณะที่พวกเขากำลังพูดคุยกันเรื่องการไปพบแพทย์คนหนึ่ง ลูคัสก็นึกขึ้นได้ว่าเขาเคยเรียนกับอาจารย์อีกคนที่ประจำอยู่ที่ศูนย์โรคหายากในนครเซาเปาโล ซึ่งก็คือศาสตราจารย์เปาโล ริคาร์โด คริอาโด

เนื้อหาการบรรยายในครั้งนั้นครอบคลุมเรื่องที่ว่าโรคทางระบบร่างกายสามารถส่งผลกระทบต่อผิวหนังได้อย่างไรบ้าง

"มันเป็นบทเรียนที่ซับซ้อนมาก แต่สิ่งที่เธอเล่ามานั้นสมเหตุสมผลและสอดคล้องกับสิ่งที่ผมเคยเรียนมา" เขากล่าว

ในปี 2023 มาเรีย พอลลา ตัดสินใจไปพบศาสตราจารย์คริอาโด แม้ในตอนแรกอาจารย์แพทย์ผู้นี้จะยังไม่สามารถวินิจฉัยอาการของเธอได้ แต่ก็รับปากว่าจะสืบค้นเพื่อวินิจฉัยเพิ่มเติม

เพียงหนึ่งเดือนให้หลัง ศ.คริอาโดก็พบคำตอบที่เธอเฝ้าตามหามาเนิ่นนาน นั่นคือการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากชนิดหนึ่ง

ชีวิตในวัยเด็กของมาเรีย พอลลา ต้องเดินเข้าออกโรงพยาบาลเพื่อไปพบแพทย์อย่างต่อเนื่อง

"ฉันมักพูดติดตลกว่าตัวเองถูกปฏิบัติราวกับเป็นหนูทดลองของโรงพยาบาลและห้องแล็บต่าง ๆ ที่พยายามหาสาเหตุของอาการป่วย" เธอกล่าว

แม้จะไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของอาการป่วยที่เธอเป็น แต่เธอก็เริ่มเข้ารับการรักษาเพื่อควบคุมความเจ็บปวด ทว่าวิธีการบางอย่าง เช่น กายภาพบำบัด กลับยิ่งทำให้อาการของเธอแย่ลง

ในขณะที่เธอพยายามรักษาความสามารถในการเคลื่อนไหว กล้ามเนื้อเท้าของเธอกลับเริ่มลีบฝ่อลง จนในที่สุดเธอก็จำเป็นต้องใช้รถเข็นวีลแชร์

มาเรีย พอลลาเปรียบเทียบการที่ไม่สามารถระบุโรคที่เป็นอยู่ได้ว่า เหมือนกับการลอยเคว้งคว้างอยู่กลางทะเล

"คุณไม่รู้ว่าจะไปทางไหน ต้องทำอย่างไร หรือจะหันหน้าไปพึ่งใคร... คุณทำได้เพียงแค่ก้าวเดินต่อไปและเผชิญกับอุปสรรคโดยที่ไม่รู้เลยว่าอุปสรรคเหล่านั้นคืออะไร" เธออธิบาย

แต่ทุกอย่างก็เปลี่ยนไปเมื่อ ศ.คริอาโดนำงานวิจัยจากฝรั่งเศสชิ้นหนึ่งมาให้เธอดู ซึ่งระบุถึงความเชื่อมโยงระหว่างภาวะความผิดปกติสองอย่าง

อย่างแรกคือกลุ่มอาการอัมสเต็ด (Olmsted) ซึ่งเป็นโรคหายากที่ทำให้ผิวหนังบริเวณฝ่ามือและฝ่าเท้าหนาตัวขึ้นมากจนส่งผลกระทบต่อการเคลื่อนไหว

ในผู้ป่วยบางราย โรคนี้อาจเกิดขึ้นร่วมกับภาวะเอริโทรเมลาลเจีย (Erythromelalgia) ซึ่งทำให้เกิดอาการผิวหนังแดง ร้อน และมีอาการปวดแสบปวดร้อนเป็นพัก ๆ โดยมักเกิดขึ้นที่บริเวณมือและเท้า

"พอได้เห็นงานวิจัยชิ้นนั้น ฉันก็อุทานออกมาว่า 'พระเจ้าช่วย นี่มันเรื่องราวของฉันชัด ๆ'" มาเรีย พอลลา กล่าว

กลุ่มอาการทั้งสองกลุ่มนี้ต่างก็เป็นโรคที่พบได้ยาก แต่การที่ทั้งสองภาวะนี้เกิดขึ้นร่วมกันนั้นถือเป็นเรื่องที่พบได้น้อยมากเป็นพิเศษ

ศ.คริอาโดอธิบายว่าภาวะทั้งสองอาจมีความเชื่อมโยงกับการเปลี่ยนแปลงของ TRPV3 ซึ่งเป็นช่องสัญญาณที่พบในปลายประสาทและมีบทบาทในการส่งสัญญาณความรู้สึก

เมื่อการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวส่งผลให้การทำงานของช่องสัญญาณนี้เพิ่มขึ้น สิ่งเร้าที่โดยปกติแล้วร่างกายจะรับรู้ว่าเป็นเพียงการสัมผัส อาจถูกตีความว่าเป็นความเจ็บปวดที่รุนแรงและต่อเนื่องยาวนาน

แม้ว่าอาการของมาเรีย พอลลาจะสอดคล้องกับกรณีศึกษาเหล่านี้ แต่ก็ยังจำเป็นต้องมีการยืนยันผลผ่านการตรวจทดสอบทางพันธุกรรม

เมื่อเรื่องราวนี้เกิดขึ้น ก็ถือเป็น "ความโล่งใจอย่างยิ่ง" มาเรีย พอลลาก็ได้เริ่มเข้ารับการรักษาที่เหมาะสม และชีวิตของเธอก็เปลี่ยนไปอย่างสิ้นเชิง

"ฉันสามารถออกกำลังกายได้ ซึ่งแต่ก่อนเป็นเรื่องยากมากสำหรับฉัน อีกทั้งยังสร้างความสัมพันธ์กับผู้คนได้มากขึ้น เพราะฉันสามารถออกไปข้างนอกและเดินทางท่องเที่ยวได้แล้ว" เธอกล่าว

และแม้ว่าเธอจะไม่ได้พัฒนาความสัมพันธ์กับลูคัสจนกลายเป็นคนรัก แต่ทั้งคู่ก็ยังคงเป็นเพื่อนที่ดีต่อกัน

"ฉันกลับมามีความฝันถึงอนาคตและพบกับความสุขในชีวิตได้อีกครั้ง" เธอกล่าว "ฉันยังได้ใช้เวลาช่วงหนึ่งของชีวิตโดยปราศจากสิ่งเหล่านี้มานานทีเดียว"