我六岁就来月经了,但医生们也不知道为什么

一张全家福照片中,大约六岁的加比坐在绿色沙发上,对着镜头微笑。她留着棕色长发,齐浏海,上颚上方有一道缝隙,那是她乳牙脱落后留下的。

图像来源,Gabby

图像加注文字,现年26岁的加比说,由于当时年纪太小,她对青春期开始的事已不太记得清楚了。
    • Author, 丽贝卡·索恩 (Rebecca Thorn)
    • Role, BBC国际部全球健康事务记者
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加比(Gabby)在六岁时开始来月经,并长出体毛。

加比的母亲对长女身上发生的变化感到忧虑,于是带她去看医生。

来自英格兰的加比向BBC国际部(BBC World Service)表示,“儿科团队的人必须进行研究,因为他们从未听说过我所经历的情况。”

“他们不得不联络全国其他医院,以获取更多有关如何治疗这种情况的资讯。”

现年26岁的加比被诊断患有中枢性性早熟(central precocious puberty, CPP),即女孩在八岁前、男孩在九岁前开始进入青春期。

有关这种疾病的患病人数估算,在不同国家之间存在显著差异。

女孩较容易受到影响。在全球范围内,每年新增病例数介乎每一万名女孩0.2至26宗,以及每一万名男孩0.02至0.9宗。

而经历性早熟的人,不仅要承受即时影响,日后患上多种癌症及心血管疾病的风险也会较高。

“我感觉像个异类”

加比微笑自拍。她穿着黑色T恤,留着及肩的棕色头发。

图像来源,Gabby

图像加注文字,加比说她想打破人们对性早熟的偏见。

加比进入青春期时年纪太小,已记不起太多当时的事。但她仍记得的片段,既痛苦又令人难受。

她说,“我记得自己痛得蜷缩成胎儿姿势躺在地板上。”

经过近一年的检查和转介专科治疗后,由于脑部磁力共振扫描(MRI)未发现任何明显可能引发病症的病灶,加比最终被诊断患有中枢性性早熟,并开始接受荷尔蒙阻断剂治疗,即促性腺激素释放激素促效剂(gonadotropin-releasing hormone agonists, GnRH)。

她说:“我感觉像个异类,因为我要接受这么多检查,而且每三星期就要打一次针来抑制荷尔蒙。”

加比低头看着一个巧克力生日蛋糕,上面写着数字13。她穿着一件紫色上衣和一件海军蓝背心。

图像来源,Gabby

图像加注文字,加比说,她青少年时期看起来比她的朋友都成熟。

定期注射GnRH可暂停青春期发育进程,让儿童能以符合其年龄的正常速度成长。这种药物通常会在11至12岁左右停止使用,而青春期则会如常重新启动。

虽然药物有效暂停了Gabby的发育,但在开始治疗之前,她已经历了一年的青春期身体变化。

她说:“看着镜中的自己,我真的无法理解自己是谁,因为我的外表比我心理上感受到的年龄更成熟。我认为这让我觉得自己必须表现得比同龄人更成熟。”

什么原因会导致性早熟?

这种疾病主要分为两类:

  • 周边性性早熟(Peripheral Precocious Puberty, PPP):指卵巢或睪丸过早开始分泌性激素(sex hormones,性荷尔蒙),而不涉及下丘脑(hypothalamus,下视丘)的启动。下丘脑是大脑中负责调控人体荷尔蒙的控制中心。这类情况通常由潜在健康问题引起,例如卵巢或睪丸肿瘤、肾上腺疾病,或接触外来性类固醇激素来源。
  • 中枢性性早熟(Central Precocious Puberty, CPP):指身体过早开始进入青春期,但发育进程则如常进行。这是性早熟最常见的类型,而且通常找不到明确成因。

2020年一项针对1998年至2017年间丹麦8,596名儿童的研究发现,平均每年每1万名女孩中有9.2人被诊断患有CPP,而男孩则为每1万人0.9宗。

研究人员还发现,在这20年间,女孩的发病率增加了三倍,男孩则增加了两倍。

在韩国(南韩),针对2008年至2014年间全国医疗保险申索资料的一项分析估计,每一万名女孩中有26.28人患有CPP,而男孩则仅为每一万人0.7宗。

研究人员尚未完全了解为何女孩受到影响的比例明显较高,但认为这可能是环境因素与生物因素共同作用的结果。这也可能反映出更广泛的趋势,即整体女性群体进入青春期的年龄正愈来愈早。

2025年一项涵盖44项研究的统合分析发现,1977年至2013年间,女孩开始乳房发育的平均年龄每10年提前约三个月。

研究亦显示,男孩进入青春期的时间可能同样有所提前,尽管变化幅度没有那么明显。

资讯图表显示了大脑如何触发青春期,从而导致性激素分泌增加和性徵发育。

巴西圣保罗大学(University of São Paulo)内分泌学家安娜·皮涅罗·马查多·坎顿博士(Dr Ana Pinheiro Machado Canton)表示,她曾治疗过年仅一岁便出现这种病症的儿童。

在这类极端个案中,最可能的成因是下丘脑病灶。研究亦发现,脑瘤可能引发青春期过早开始。

坎顿及其研究团队提出假设,认为饮食和环境等外在因素也可能发挥作用。

她说:“儿童肥胖比例偏高是一个我们必须高度关注的因素,因为当儿童出现肥胖时,青春期进程会加速。”

研究发现,脂肪组织会提高包括雌激素在内的性激素水平,同时增加一种名为瘦素(leptin,瘦蛋白)的荷尔蒙。瘦素有助于骨骼生长,研究人员认为,这些因素可能是部分儿童提早进入青春期的诱因。

贝尔纳迪一家坐在沙发上,一同面向镜头微笑。由左至右依次为:父亲伯鲁诺·贝尔纳迪(Bruno Bernardi)、贝亚特丽斯·贝尔纳迪(Beatriz Bernardi)、拉拉·贝尔纳迪(Lara Bernardi)、莱亚·贝尔纳迪(Léia Bernardi)。

图像来源,Bruno Bernardi

图像加注文字,贝尔纳迪一家发现,他们携带一种基因突变,令女儿较容易患上中枢性性早熟。

遗传因素也可能发挥作用。

2013年,由该研究团队负责人安娜·克劳蒂亚·拉特罗尼科教授(Prof Anna Claudia Latronico)与哈佛大学共同进行的一项开创性研究发现,MKRN3等基因的突变可能引发中枢性性早熟。

10岁的拉拉(Lara)和8岁的贝亚特丽斯(Beatriz)两姊妹都带有这种基因突变。而这项突变是在拉拉年幼时开始出现乳房发育迹象后才被发现的。

母亲莱亚·贝尔纳迪(Léia Bernardi)说:“当时我真的非常害怕,因为她那时只有5岁10个月大,年纪实在太小了,不应该经历这些事情。”

透过基因检测,及其团队发现,这种突变是经由她们父亲一方遗传下来的,而妹妹贝亚特丽斯日后也有极高机率出现中枢性性早熟。

这意味着,当贝亚特丽斯在7岁开始出现发育迹象时,能够立即展开治疗。

莱亚说:“我真的非常难过,因为感觉她们失去了一部分童年。”

癌症和心血管风险

坎顿警告,若中枢性性早熟未获治疗,将对身心健康构成重大风险。

她说:“你可以想像,一名六、七岁的女孩便开始乳房发育,她会与朋友以及学校里其他同龄女孩变得非常不同,而这是相当困难的处境。”

从生理角度来看,过早进入青春期的儿童较容易出现身材矮小的情况。

坎顿解释说:“性激素负责骨骼成熟,因此如果青春期提早开始,骨骼成熟的速度就会过快,而且会更早停止。”

一张男女身体的插图标示了儿童性早熟的征兆。

大型人口研究亦发现,青春期提早开始与日后罹患心血管疾病,以及与性激素相关癌症风险增加有关,包括乳癌和子宫内膜癌。

不过,坎顿表示,如果能够及早诊断并尽快接受医疗介入,这些风险是可以降低的。

她补充说:“我们目前所使用的这类治疗方法,大概已经沿用了30、40年,而且效果非常显著。”

贝亚特丽斯·贝尔纳迪(Beatriz Bernardi)和拉拉·贝尔纳迪(Lara Bernardi)背靠背站在一个金色生日蛋糕后方。背景可见银色派对装饰,以及两个金色气球,其中一个写着“8”,另一个写着“10”。

图像来源,Bruno Bernardi

图像加注文字,贝亚特丽斯(左)和拉拉(右)将持续接受荷尔蒙阻断剂治疗,直至约11岁。

尽管最初充满担忧,父母莱亚和伯鲁诺(Bruno)如今看到两个女儿能够享受更接近一般孩子的童年,感到十分欣慰。

莱亚说:“当拉拉开始进入青春期时,她不明白为什么这种事情只发生在自己身上。为什么自己与众不同?为什么自己必须接受这种药物治疗?”

夫妻二人希望透过分享自身经历,提高其他家长对此问题的认识,并鼓励他们及早寻求协助。

加比同样热衷于公开谈论这种疾病,并利用自己的社交媒体平台帮助其他患者减少对病情的羞耻感。

她说:“我对外界相关资讯如此稀少感到有点愤怒。看到有这么多人主动联络我,我知道把自己的经历告诉世人是一个正确的决定。”

补充报导:宝拉·阿达莫·伊多埃塔(Paula Adamo Idoeta)

本文原以英文撰写,我们使用了人工智能协助翻译,并由BBC记者在发布前进行审核。了解更多关于我们如何使用人工智能的资讯