Як знайомство в Tinder допомогло розгадати таємницю рідкісної хвороби

Коли Марія Паула Вієйра зареєструвалася в Tinder незадовго до початку пандемії ковіду, вона просто сподівалася познайомитися з кимось цікавим. Але це знайомство змінило її життя.

Серед профілів, з якими у неї стався "метч", був Лукас, студент-медик.

"З ним було так легко розмовляти, що ми стали друзями", - розповідає 33-річна Марія Паула BBC News Brasil.

Коли через пандемію люди були змушені триматися подалі одне від одного, вони почали більше спілкуватися. Марія Паула вирішила розповісти йому про хронічний біль, через який вона змушена пересуватися в кріслі колісному.

Її симптоми почалися, коли їй було три роки. Вона пам'ятає, як відчувала, що її руки наче "горять", а шкіра на них боліла й лущилася. Але численні лікарі не могли визначити, що саме спричиняло ці симптоми.

Через відсутність діагнозу їй залишалося лише самостійно намагатися зрозуміти, як найкраще контролювати свої симптоми.

32-річний Лукас сказав їй, що спробує допомогти. Він каже, що сподівався, що його знання студента-медика допоможуть йому.

Коли вони обговорювали можливість звернутися до іншого лікаря, Лукас згадав, що йому викладав професор із центру рідкісних захворювань у Сан-Паулу - Паулу Рікарду Кріаду.

На лекції йшлося про те, як системні захворювання можуть впливати на шкіру.

"Це була дуже складна лекція. Те, що він описував, мало багато сенсу з огляду на те, що я вивчив", - каже чоловік.

У 2023 році Марія Паула вирішила зустрітися з професором Кріаду. Спочатку він не зміг поставити їй діагноз, але сказав, що проведе додаткове дослідження.

І лише через місяць професор знайшов відповідь, яку дівчина так довго шукала. У Марії Паули діагностували рідкісне генетичне захворювання.

Усе дитинство Марію Паулу водили по лікарях.

"Я жартую, що в лікарнях і лабораторіях до мене ставилися як до піддослідної, намагаючись з'ясувати, що зі мною не так", - каже вона.

Не знаючи точної причини симптомів, вона почала проходити різні види лікування, намагаючись контролювати біль. Але деякі методи, як-от фізіотерапія, лише погіршували її стан.

Намагаючись зберегти рухливість, вона почала втрачати м'язову масу на ногах, і зрештою їй знадобилося колісне крісло.

Марія, яка працює фахівчинею зі зв'язків із громадськістю, порівнює життя без діагнозу з перебуванням у морі без орієнтирів.

"Ти не знаєш, куди йти, що робити, до кого звернутися… Ти продовжуєш пливти й долати перешкоди, не знаючи, що це за перешкоди", - пояснює вона.

Але все змінилося, коли професор Кріаду показав їй французьке дослідження, в якому йшлося про зв'язок між двома захворюваннями.

Перше - синдром Олмстеда, рідкісне захворювання, яке може спричиняти надмірне потовщення шкіри на долонях і підошвах та впливати на рухливість.

У деяких пацієнтів він виникає одночасно з еритромелалгією - захворюванням, яке спричиняє почервоніння, відчуття жару, а також напади болю та печіння, переважно в кінцівках.

"Коли я побачила це дослідження, я сказала: "Боже мій. Це ж моя історія", - каже Марія Паула.

І синдром Олмстеда, і еритромелалгія є рідкісними захворюваннями, але поєднання цих двох станів трапляється взагалі вкрай рідко.

Професор Кріаду пояснив, що ці два захворювання можуть бути пов'язані зі змінами в TRPV3 - каналі, розташованому в нервових закінченнях, який бере участь у передачі чутливих сигналів.

Коли через зміни активність цього каналу підвищується, подразники, які зазвичай сприймаються як дотик, можуть інтерпретуватися організмом як сильний і тривалий біль.

Хоча симптоми Марії Паули відповідали описаним випадкам, це ще потрібно було підтвердити за допомогою генетичного тестування.

Коли це підтвердилося, це стало для неї "величезним полегшенням". Марія Паула почала отримувати відповідне лікування. Її життя повністю змінилося.

"Я можу займатися спортом, що раніше було для мене дуже складно. Я також можу більше спілкуватися з людьми, бо тепер можу частіше виходити з дому та подорожувати", - каже вона.

І хоча з Лукасом у них не склалися романтичні стосунки, вони залишилися друзями.

"Я знову можу мріяти про майбутнє і радіти життю, - каже вона. - Я дуже довго жила без цього".